每年的3月份是全美肠癌防治宣传月，据美国癌症协会（ACS）统计，结直肠癌是美国第三大常见和致死癌症，每年有超过50,000名美国人因罹患该癌症去世。 结直肠癌（Colorectal Cancer，CRC）的结肠指的是大肠部分，直肠是连接结肠和肛门的通道部分，因此，结直肠癌通常又被称作大肠癌。在所有癌症当中，结直肠癌属于预后相对良好的癌症。尤其结直肠癌在早期发现有很高的治愈率，因此高风险人群进行定期筛检非常重要。 如果确诊得了结直肠癌，应该遵从医生建议，进一步做相关的检测和治疗。即便是在结直肠癌转移扩散期，准确进行生物标记物检测，可以寻求靶向药物或免疫治疗，或联合治疗方法，以提高生存率。此外，还可以帮助医生预测患者疾病的预后、评估疗效以及治疗后的复发等情况。 结直肠癌的生物标记物检测 结直肠癌的生物标记物测试包括检测分析肿瘤活检组织、血液样本或其它体液。对血液样本中的循环肿瘤DNA（ctDNA）中的生物标记物进行的测试，被称为液体活检。此外，生物标记物的相关信息来源也可能来自放射影像（CT扫描、X射线、贺词公正扫描）或手术报告。 美国国家综合癌症网路（NCCN）和欧洲肿瘤内科学会（ESMO）推荐所有结直肠癌患者，无论其处于哪个阶段，都应进行微卫星稳定性/不稳定性（MSS/MSI）生物标记物检测；患有IV期/转移性结直肠癌的患者，还应该进行RAS（KRAS和NRAS）和BRAF的生物标记物检测。另外，NCCN还建议患者进行生物标记物HER2的检测。 以下是关于结直肠癌的一些具体的生物标记物检测： ● 微卫星稳定性（MSS）：检测人体肿瘤细胞进行DNA错配修复的能力，DNA错配修复是纠正细胞生长和分裂时DNA中发生的错误。 ● 微卫星不稳定性（MSI-High）：检测肿瘤细胞在DNA错配修复（也称为dMMR）方面的缺陷。免疫检查点抑制剂是MSI-High的有效治疗方式。 ● KRAS检测：KRAS是RAS基因家族的成员，参与细胞生长和细胞存活的控制。野生型（正常、非突变）KRAS肿瘤可用EGFR抑制剂治疗。目前进行的临床试验中对患者可能采用传统化疗和靶向疗法的联合治疗。 ● NRAS检测：NRAS是RAS基因家族的成员，参与细胞生长和细胞存活的控制。没有NRAS突变的肿瘤（正常、野生型）可以用EGFR抑制剂治疗，存在NRAS突变的结直肠癌可以用传统的化学疗法和靶向疗法进行联合治疗。 ● BRAF检测：BRAF是一种参与控制细胞生长的基因。具有BRAF突变的肿瘤可以用BRAF抑制剂（一种靶向疗法）进行治疗。 ● 癌胚抗原（CEA）检测：这种蛋白质不是所有结直肠癌都会有，但多数结直肠癌患者都可能产生。在癌症治疗之前、期间和之后测量CEA可以提供癌症相关疗效、进展以及是否复发的信息。 ● HER2检测：HER2是一种基因，也是一种参与细胞生长和细胞存活编码的蛋白质。HER2基因扩增或蛋白质过表达可导致细胞生长不受控制，一些本应死亡的异常细胞能够存活。患者可以使用HER2抑制剂药物进行靶向治疗。 ● 肿瘤突变负荷（TMB）检测：这是一种对肿瘤基因（肿瘤DNA）中突变数量的测量，而不是对特定突变的测试。TMB-High患者可能适合于免疫疗法。 ● NTRK融合检测：NTRK融合是一种突变，它在结直肠癌中很少见，但具有MSI-High、TMB-High和野生型KRAS、NRAS和BRAF的患者具有更高的NTRK融合率。NTRK融合阳性患者可用TRK抑制剂进行靶向治疗。 ● PIK3CA检测：PIK3CA是一种参与控制细胞生长、细胞存活和细胞迁移的基因。PIK3CA抑制剂是针对PIK3CA突变的治疗方法，该方法已经用于治疗乳腺癌，并且正在进行对结直肠癌测试的临床实验。 |
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