澳洲的一项研究使用视网膜和视神经的干细胞模型，用来识别以前未知的青光眼遗传标记。研究者认为，这一发现为治疗青光眼开辟了一种新的可能治疗方法。青光眼是世界上导致永久性失明的主要原因。 青光眼是一种视网膜神经节细胞（靠近内眼的神经元）受损造成的眼部疾病。视神经负责将眼睛接收到的光线传输到大脑，因此，青光眼造成的损害会导致永久性失明。预计到2040年，这种疾病将影响约8000万人，但治疗方法却极为有限。 该研究项目由澳大利亚加文医学研究所、墨尔本大学和眼科青光眼研究中心共同领导。研究将97个基因簇与最常见的青光眼——原发性开角型青光眼或POAG——造成的损害联系起来，揭示了控制病情发作方式的重要遗传成分。POAG（对称性的原发性开放性青光眼）是一种复杂的疾病，很可能是遗传性的，目前医学上无法阻止或逆转。现有的唯一治疗POAG的方法是释放眼睛压力，而这只能减缓病情的发展。 研究的联合主要作者、墨尔本大学学者约瑟夫·鲍威尔（Joseph Powell）教授在加文研究所的媒体发布会上说：“我们看到了青光眼的遗传原因是如何在单个细胞中起作用的，以及它们在不同的人身上是如何变化的。”“目前的治疗方法只能减缓视力的丧失，但这项新的研究是朝着单个细胞类型的药物迈出的第一步。” 干细胞模型的贡献 与这一发现相关的研究发表在《细胞基因组学》（Cell Genomics）杂志上，是澳大利亚医学研究中心之间长期合作的结果，涉及使用干细胞建模研究复杂疾病及其潜在遗传原因。研究人员表示，这证明了该研究的成功和所使用方法的力量。 以前，青光眼研究受到限制，因为无法以非侵入性方式从参与者身上获取视神经样本。 然而，干细胞模型解决了这个问题，因为它允许研究人员能够从皮肤中提取视神经样本，这是一个更容易提取的身体部位。 该团队对183名参与者进行了皮肤活检，其中91人患有晚期原发性开角型青光眼，来收集皮肤细胞，这些细胞可以重新编程恢复为干细胞，然后引导其成为视网膜细胞。在收集的183个样本中，110个样本（54个来自POAG参与者）成功地从皮肤细胞转化为视网膜，并对超过 20万个这样的转化细胞进行了测序，以生成“分子特征”。 研究人员采用了单细胞RNA基因测序，以研究单个细胞。该测序创建了一个非常详细的遗传图谱，它寻找影响一个或多个基因表达的遗传变异——将DNA的指令转化为蛋白质等功能性产品的过程。通过识别这些关键基因，可以进一步推断出遗传变异对青光眼的影响。 对那些青光眼患者和非患者的特征进行了比较，以确定控制青光眼攻击视网膜方式的关键遗传成分。 研究人员首先利用青光眼患者和非患者的特征，确定了312 种与 POAG 患者最终退化的神经节细胞相关的遗传变异。 对与 POAG 相关的基因的进一步分析将上述97个集群与青光眼造成的损害联系起来。 研究对青光眼患者意味着什么 该论文的另一位共同主要作者、墨尔本大学教授艾利斯·芭贝（Alice Pébay）说，通过研究视网膜细胞中的青光眼，可以创建该疾病的特定背景资料。 芭贝说：“我们想了解青光眼是如何在视网膜细胞中发生特异性作用的——而不是在血液样本中——这样我们就能确定要针对的关键遗传机制。” “同样，我们需要知道哪些基因变异是健康和正常的，这样我们可以把它们排除在治疗之外。” 研究人员指出，重要的是建立一个疾病档案，以促进对疾病的原因、风险和基本机制的理解。 此外，基因研究对于药物开发和临床前试验至关重要，因为它们有助于构建完整的人类疾病模型。 塔斯马尼亚大学（University of Tasmania）教授和该论文的第三位共同主要作者亚历克斯·休伊特(Alex Hewitt)说，这项研究的结果为未来新型青光眼治疗方法的研究奠定了基础。 休伊特说：“科学家不仅可以开发出更多量身定制的药物，而且我们有可能利用干细胞模型在临床前试验中测试数百种药物。”“这种方法也可以用来以个性化的方式评估药物疗效，以评估青光眼治疗方法是否对特定患者有效。” |
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