长久以来,生物标记被认为是改善病人照顾,降低医疗成本的关键因素,还可以避免病人承受无效又有潜在毒性的疗程。在医疗技术飞进的现在,生物标记可以为我们的健康做些什么,如何帮助患者进行精准的诊断和治疗呢?以下是玛摩利医院癌症中心肿瘤内科主治医生黄夷伍分享的一些运用生物标记进行诊断、治疗的案例,让大家更了解生物标记的实际运用。 生物标记检测在癌症中晚期大有用处 首先,先来了解一下生物标记检测在诊断、治疗癌症的过程中可以起些什么作用。 每个肿瘤都有不同的特征,有些肿瘤被分为很多亚型。针对不同的亚型,治疗方案也不一样。生物标记检测可以帮助我们找到特殊的突变靶点,让我们知道是否可以用有针对性的靶向药物来进行治疗——及时分清肿瘤的亚型,才可以找到最适合的治疗方案,达到最好的临床效果,避免不必要的副作用。 以前的生物标记检查是检查血液,效果比较有限。而现在的生物标记检测可以对肿瘤的组织进行分子生物学检测,把每个病人肿瘤的生物特点都进行明确区分。 其次,生物标记还可以在治疗后的定期检查中协助,判断复发的概率。 现在的治疗对绝大部分肿瘤都会进行生物学检查——尤其是晚期的肿瘤。早期肿瘤根治后可能不会复发。但是对于中、晚期肿瘤而言,需要搞清肿瘤有哪些不同的基因突变和特殊的生物特征,这些信息可用于及时检测复发,并且了解一旦复发如何采取最合适的治疗。 逆转男子肺癌晚期症状 肺癌是所有的癌症中最高的死亡率的一种。而目前生物学的发展在医学领域中的应用已经取得了非常大的进步,生物标记检测也可以有效提高病人的生存率。 先举一个例子。2015年,我有一位当时36岁的病人,他患上了较晚期的恶性淋巴瘤。当时我为他采用了化疗,加上一种叫美柔华(Ritasun)的靶向药。治疗了六个疗程后,肿瘤完全消失了。 可是,半年后进行定期复查时,在病人的肺里发现了很多的结节。我当时首先想到——是淋巴瘤复发了,所以为病人做了穿刺,取一点点肿瘤细胞,查出了新的肿瘤——肺腺癌。 当时,肿瘤已经蔓延到了两边的肺,已无法进行手术,也不适合做放疗了。接着,我们做了一些生物靶向的检测,也就是分子基因检查,发现这位患者有ALK融合基因突变。 肺腺癌目前被发现有十几种不同的基因突变,针对这些基因突变有不同的药物可进行针对治疗。像ALK突变的晚期病人不能接受手术,但是目前发现,如果单用靶向药,病人5年的生存率可达到60%以上[1]。也就是说,大部分病人仅需要在家里吃药就可以把病情控制得非常好。 当时,有一种专门针对这一基因突变的药,叫克唑替尼(Crizotinib)。病人服药二、三个月后复查,发现肿瘤已经全部消失了。之后,病人持续服药4年多,期间生活非常正常,没有受到任何影响。 4年后,病人说他开始有头痛的问题,检测后发现肿瘤已经慢慢产生了抗药性,在脑部出现了转移。所以,我们更换了一种第三代的,专门针对ALK(LK)基因融合的药——阿来替尼(Alecinix)进行治疗。服药后,脑部的肿瘤也都消失了。一般来说,脑肿瘤都需要做电疗,乃至于手术。但这位病人就不需要这种治疗,合适的药物可以很好地控制肿瘤。这位病人现在已经43岁了,他的工作和生活都没有受到影响。 无需化疗无手术 治疗直肠癌晚期 以前,医生们并不知道,对不少病人而言很多药物是无效的。现在,通过生物靶向检测,我们可以知道特殊的靶向药抗体治疗是否对病人有效。 另一个病例是一位30岁女性,她不幸患了中晚期的直肠癌。肿瘤虽然可以根治,但一般都要接受电疗、化疗以及手术,而且术后通常需要终身携带结肠造口袋,生活质量多多少少都会受到影响。 我们对病人诊断之后还进行了生物标记检测以找寻最适合的疗法,发现病人有一个特殊的基因突变——高度微卫星不稳定性(MSI-high)。一般来说,有这种突变的病人接受免疫治疗的效果非常好,不需要化疗也可以治疗晚期病人,而且可以很好地控制病情。所以,病人便开始每三个礼拜接受一次针对PD-1抗体的免疫治疗。半年后再检查时发现,这位年轻的病人不再需要接受手术,也不需要电疗或化疗——她体内的肿瘤完全消失了。在观察至今的一年多内,肿瘤也一直没有复发。 如何进行生物标记检测 身体的很多器官都有可能长肿瘤。诊断癌症时,首先需要搞清肿瘤的类型,因为同一种基因突变可能发生在不同的肿瘤中。得知肿瘤的类型后,再据此做下一步的分子靶向标记检测,提供更多信息,更好地指导治疗。 生物标记检测有两个部分:查血液、分泌物,或是提取肿瘤组织——大部分有经验的医生都不会让患者在检测过程中感到太过不适。 另外,如果检测手段不够敏感,或是第一次的肿瘤取样中恰巧没有特殊突变,可能无法一次查出,因此,可能需要重复检查。 生物标记检测是医疗科技中另一座里程碑,可以作为诊断以及精准治疗癌症的强大辅助力量。如果你或家属不幸得肿瘤,请务必不要惊慌。因为在医学的发展下,现在有很多肿瘤是可以被根治或长期控制的。 |