精准治疗在肿瘤治疗中越来越受瞩目，生物标记检测，也就是基因检测，已经成为肿瘤精准诊断、治疗方面不可缺少的有力工具，这也是不久前结束的2023年美国肿瘤年会上专家们聚焦的热点之一。 在2023年美国肿瘤年会（ASCO2023）上发表的两项研究中，专家强调，在治疗非小细胞肺癌和转移性结直肠癌这2类癌症中，获得“全面基因组分析”（CGP）以及CGP定向疗法具有重要作用。 美国莎拉坎农研究所（Sarah Cannon Research Institute）的早期药物开发主任维卫克·苏比亚（Vivek Subbiah）博士在发表关于小细胞肺癌（NSCLC）研究的摘要报告时表示，“肺癌已成为过去10年中精准肿瘤学的典型代表”，他介绍，现在至少有10种不同的有药物可用的生物标志物靶点，包括EGFR、ALK、BRAF、ERBB2、KRAS、MET、RET、ROS1等。 贝勒医学院和Michael E.DeBakey VA医疗中心的爱丽丝·诺诺·乔萨（Alice Nono Djotsa）博士展示的另一项回顾性分析研究的数据显示，近50%接受CGP检测的结直肠癌（mCRC）患者已识别出可操作的生物标志物，并且有资格接受靶向治疗或免疫治疗。 从患者身上发现的适应于FDA批准药物的这些可操作的生物标志物包括：NRAS/KRAS/BRAF野生型基因突变，高肿瘤突变负荷，高微卫星不稳定性(MSI-H)、ERBB2基因扩增，NTRK基因融合或重排，或RET基因融合等。 什么是全面基因组分析（CGP） 全面基因组分析（Comprehensive Genomic Profiling，CGP）作为一种创新性的泛癌种基因检测方法，是生物标记物检测中的“下一代测序”（NGS）方法的一种，它使用单一测定来评估数百个基因，包括相关疾病的指南和临床试验中确定的相关癌症生物标志物，用于治疗指导。 生物标记检测，又被成为基因检测，通常被应用于发现癌症，观察癌症疗效、进展或复发情况，以及帮助选择治疗方法等。生物标记检测通常包括查患者的血液、分泌物，或是提取肿瘤组织。 全面基因组分析基于靶向捕获技术，一次性对所有基因变异类型和肿瘤免疫相关生物标志物进行全面分析，包括关键类别的变异体细胞以及肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性等。 这种基因检测的优势是，通过合并测试多种生物标志物，评估最普遍和最罕见的生物标志物，增加找到治疗方式的机会，更快得到测试结果，充分利用宝贵的活检样本，降低与重新活检相关的风险和成本。 有多项研究表明，CGP能够识别不同肿瘤类型的潜在临床相关基因组改变，比起单基因检测，减少了遗漏重要基因改变的风险。 |
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